BEALS SYNDROM - BEALS SCHWEIZ

Das Beals-Hecht-Syndrom
Beim Beals-Syndrom (abk.) handelt es sich um eine sehr seltene, angeborene Bindegewebserkrankung. Es handelt sich dabei um ein URD (Ultra-rare disease). Das bedeutet, dass es weltweit nur ein paar hundert registrierte Fälle gibt. Jedoch wird die Dunkelziffer im ein Vielfaches höher sein.

Das Beals-Syndrom ist ein Gendefekt, der zu einem fehlerhaften Wachstum von Knochen und Geweben führt. Diese Veränderungen können im Körper zu zahlreichen Problemen führen.
Dazu gehören zum Beispiel:

- Wirbelsäulenverkrümmungen
- Gelenksversteifungen der Finger
- Muskelschwäche
- Fuss- und Beinfehlstellungen
- Gelenksschmerzen
- Bewegungseinschränkungen
- Fatigue (grosse Erschöpfung)
- Kurzatmigkeit, Atemnot
- Dünne Hornhaut des Auges
- Verwölbung der Herzklappensegel
- ADHS und/oder Autismus

- Kreislaufbeschwerden, POTS
- usw.

Das Beals-Syndrom zeigt sich bei jedem Betroffenen in unterschiedlicher Ausprägung. Es ist wie ein breit gefächertes Spektrum:
Die Symptome können mild, mittelschwer oder auch schwer ausfallen.

Viele dieser anatomischen Besonderheiten und Fehlstellungen können weitreichende Auswirkungen haben und zu diversen Beschwerden führen.

Doch was genau ist beim Beals-Syndrom anders als bei einem gesunden Menschen?

Durch eine Mutation im FBN2-Gen wird die Aktivität von Fibrillin-2 gestört. Fibrillin-2 ist ein lebenswichtiges Protein, das u.a. für die Bildung von Bindegewebe notwendig ist. Im Körper hat dieses Bindegewebe eine stützende Funktion.

Das heisst, es hält den Körper zusammen und es stützt Knochen, Muskeln, Sehnen, Knorpel und vieles andere mehr.

Die Proteine Fibrillin-2 und Fibrillin-1 interagieren miteinander und zusammen ergeben sie ein Geflecht aus elastischen Fasern. Dies betrifft u.a. auch das Elastin. Fehlt eines dieser Proteine, dann fehlt auch die nötige Faserstruktur.

Diese elastischen Fasern finden sich v.a. in Geweben, die stark durch Dehnung beansprucht werden. Dazu zählen:

Elastische Bänder, Sehnen und Knorpel, Arterien und Venen, die Gallenblase, die Lunge, Stimmbänder, das Herz, die Haut, die Hornhaut des Auges und viele andere mehr.

Symptome beim Bewegungsapparat

Bei schwersten Verformungen der Knochen (z.b. Skoliosen der Wirbelsäule) sind leider oft schon Kinder betroffen. Diese massiven Verformungen müssen leider auch häufig operativ behandelt werden.
Weitere klassische Symptome beim Bewegungsapparat sind die folgenden:
- Sehr großer, hochgewachsener Körper
- Eine lange Spannweite der ausgestreckten Arme
- Sehr lange, dünne Finger und Zehen
- Krümmung des kleinen Fingers
- Bewegungseinschränkung der Finger, Hände, Arme
(evt. auch mit Gelenkversteifungen; sogenannten Kontrakturen)
- Kiel- und/oder Trichterbrust
- Krümmungen der Wirbelsäule und der Brustwirbelsäule
(Skoliose, Kyphose Kyphoskoliose)
- Zusätzliche Knochen
(Halsrippenstummel oder Fussknochen)

- Fussfehlstellungen
- Nach aussen gedrehte Beinknochen
- Unterentwickelte Muskulatur
- Muskelschwäche
(häufig auch bei der Wadenmuskulatur)
- Zerknitterte Ohrform
(diese kann verlängert oder missgebildet aussehen)
- Verkürzungen der Sehnen
(zb. der Achilles-Sehne)
- Bewegungseinschränkungen der grossen Gelenke
(Knie, Ellbogen, Hüfte, Sprunggelenke, Schultern)
- Kniescheibenverrenkungen
- Vergrößerte, hohe Stirn, flaches Mittelgesicht
- Stark gewölbter, hoher Gaumen mit kleinem Kiefer
(die Zähne haben zu wenig Platz
und können übereinander wachsen)

Anzeichen beim Atemsystem
Bereits Kinder können bei Belastung unter Kurzatmigkeit leiden. Diese entsteht durch starke, körperliche Anstrengung (zb. beim Rennen, Schwimmen, Rad fahren, Bergauf gehen etc.)
Dabei wird die Lunge stark durch Dehnung beansprucht. Beim Beals-Syndrom fehlt die nötige elastische Faserstruktur. Daher können sich rasch Belastungsintoleranzen bemerkbar machen. Bei Kindern kann sich diese Kurzatmigkeit bereits im Vor- oder Schulalter zeigen.

Bei einer restriktiven Lungenfunktionsstörung ist die Dehnungsfähigkeit der Lunge eingeschränkt. Durch die Kurzatmigkeit oder auch durch emotionale Belastung kann sich eine verstärkte Hyperventilationstendenz bemerkbar machen. Dies geschieht oft langsam und unbemerkt, durch eine vertiefte und/oder beschleunigte Atmung.

Bei Kindern ist in sehr seltenen Fällen auch eine Weichheit der Luftröhre anzutreffen. Doch dies kommt nur ganz selten vor. Anatomisch bedingt kann es aber leider zu einer erhöhten Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen führen.

Nervensystem

Durch eine Überaktivität und Fehlregulation des Nervensystems können diverse Beschwerden auftreten. Dazu gehört unter anderem auch POTS (Posturale-Orthostatische-Tachykardie-Syndrom). Es handelt sich dabei um eine Kreislaufdysregulation, die unter anderem zu einen übermäßigen Pulsanstieg im Stehen führt. Durch Hinsetzen oder Hinlegen werden die Beschwerden meistens besser.

Diese orthostatischen Beschwerden sind meist auch auf eine zunehmende Hyperventilation zurückzuführen. Diese flache und schnelle Atmung kann für Betroffene als ganz normal wahrgenommen werden. Doch der Körper steht dadurch unter Stress und eine Belastungsintoleranz kann die Folge sein.

Unbehandelt kann eine Belastungsintoleranz längerfristig zu grosser Erschöpfung führen. Dabei gibt es leider auch einige Betroffene, die unter chronischer Erschöpfung, einer Fatigue oder ME/CFS leiden.
Ein Leitsymptom von ME/CFS ist die sogenannte PEM (Post-Exertionelle-Malais). Das ist eine massive Verschlechterung bei oder kurz nach körperlicher oder stark geistiger Aktivität. Eine PEM kann bei Betroffenen schon nach geringer Anstrengung eintreten (z.B. nach einem Spaziergang, einem Einkauf, einem längerem, intensiven Gespräch usw).

Diese zeitverzögerte Belastungsintoleranz tritt wie erwähnt jeweils direkt oder nach einer Belastung auf. Oft 12 - 48 Stunden danach. Dieser Einbruch wird auch "Crash" genannt. Dieser Crash (oder PEM) überfällt Betroffene oft ohne Vorankündigung. Die Symptome können mittel oder stark sein:

Von starken Kopf- und Gliederschmerzen (als wäre man krank) bis hin zu grösster Erschöpfung bei der sich duschen, die Haare machen, Zähne putzen usw. kaum mehr zu schaffen ist. Oft brauchen Betroffene dann Ruhe und müssen sich hinlegen. Schlafen ist dann oft die einzige Lösung. Einigen Betroffenen geht es nach 3 - 4 Tagen wieder besser. Das "Krankheitsgefühl" verschwindet dann wieder langsam.

Wichtig zu wissen:

POTS, ME/CF, PEM und die ganzen Zusammenhänge

sind ein grosses Thema und sind immer noch

Gegenstand heutiger Forschung.

Viele Fragen sind jedoch noch offen und ungeklärt.

Herzkreislauf- & Gefässsystem

Die kardiale Beteiligung ist bei Beals meistens nur mild ausgeprägt.
Dennoch sind Einzelfälle beschrieben, bei denen es zu Deformationen des Herzens, unterbrochener Aortenbogen oder Vorhof- und Ventrikelseptumdefekt kommen kann.
Auch gibt es eine starke Häufung an Personen mit Mitralklappenprolaps.
Eine Kontrolle bei Fachärzten ist auf jeden Fall zu empfehlen. Je nach Ausgangslage wird dann ein jährlicher Kontrolltermin (oder alle 2- 3 Jahre) empfohlen. Auf jeden Fall sollten Beals-Betroffene ihr Herz untersuchen lassen. Es empfehlen sich daher Untersuchungen für:

Herzklappenfehler
(Insbesondere Mitral- oder Trikuspidalklappenprolaps) und Aortenwurzelerweiterung.
Diese kommt zwar selten vor, sollte aber dennoch abgeklärt und ggf. überwacht werden.
Weitere Symptome die das Gefässsystem betreffen, sind die Blutgefässe. Diese können sehr fein und empfindlich sein, mit einer ausgeprägten Neigung für Hämatome.
Über Kreislaufstörungen wie zb. Schwindel beim Aufstehen, niedriger Blutdruck, orthostatische Intoleranz, POTS (Posturale Tachykardisyndrom) wird auch häufig berichtet.

Augen und Hornhaut

Kurzsichtigkeit kommt bei Beals eigentlich fast immer vor. Kaum jemand mit Beals trägt keine Brille! Weitere Auffälligkeiten, die vorkommen können betreffen vor allem die Hornhaut. Denn auch dort ist Bindegewebe vorhanden. Das wird oft vergessen. Bindegewebe befindet sich an sehr vielen Stellen im Körper.
Einige Betroffene berichten auch über eine überdurchschnittlich dünne Hornhaut mit einer starken Hornhautverwölbung, evt. sogar auch mit einem Keratokonus.

Bei einem Keratokonus wird die Hornhaut des Auges immer dünner und wölbt sich kegelartig nach vorne. Dieser Keratokonus zeigt sich oft schon in jungen Jahren und entwickelt sich langsam immer weiter. Zu einem späteren Zeitpunkt können sich Sehstörungen bemerkbar machen. Was selten, aber auch vorkommen kann sind Lageveränderungen der Linse (eine sogenannte Subluxation / Luxation)
Eine Lageveränderung der Linse kann mild oder stark ausgeprägt sein. Bei starker Veränderung kann sogar eine optische Verzerrung die Folge sein.
In der Schweiz gibt es mittlerweile auch die Möglichkeit, die Elastizität des Auges ausmessen zu lassen. Dazu braucht es aber Geräte und Spezialisten auf dem Gebiet der Augenhornhaut.

Weitere Studien sind erforderlich, um den genauen Zusammenhang bei Fibrillin-Veränderungen aufzuklären. Es gibt bereits interessierte Augenärzte, die sich für seltene Erkrankungen wie das Beals-Syndrom interessieren.

Wichtig zu wissen:

Bei der Auflistungen der diversen Symptome
müssen nicht alle vorhanden sein.

Aber es gibt einen guten Überblick

über all die möglichen Anzeichen und Symptome
des Beals-Syndroms.

Stoffwechsel & Unverträglichkeiten

Bei vielen Bindegewebserkrankungen sind auch Unverträglichkeiten ein grosses Thema. Einigen Betroffenen geht es besser, wenn sie sich möglichst glutenarm ernähren. Oder wenn Sie möglichst auf Milch- und Fleischprodukte verzichten. Dies kann wegen der Unverträglichkeit auf gewisse Milchproteine oder auch wegen deren entzündungsfördernde Wirkung sein. Dies ist sehr individuell und kann mit einer kurzzeitigen Auslassdiät getestet werden. Nicht jeder Körper reagiert gleich, daher gibt es dazu keine allgemeinen Empfehlungen. Testen und schauen was beim Weglassen passiert.

Histamin & Mastzellen

Es kommt vor, dass Betroffene unter überaktiven Mastzellen leiden (Mastozytose). Mastzellen sind ein Teil unseres Immunsystems und gehören zu den Leukozyten (den weissen Blutkörperchen).

Dieser Zelltyp befindet sich in jedem Gewebe unseres Körpers. Vor allem ist er aber gehäuft zu finden im Magen-Darm-Trakt, der Haut, den Atemwegen und den Augen.

Dabei kommt es zu einer Anhäufung von Mastzellen im Körper. Bei einem Mastzellaktivierungssyndrom (MCAS) befindet sich der Körper regelrecht in einem "Dauerstress". Die Mastzellen werden nicht mehr nur bei Immunreaktionen oder allergischen Reaktionen aktiviert, sondern sind leider daueraktiv.

Es gibt Substanzen, die zur Aktivierung der Mastzelle beitragen können. Als wichtiger Hauptakteur (Mastzellmediator) gilt hier der vor allem der Botenstoff Histamin.
Histamin kann zu zahlreichen Reaktionen im Körper führen. Hier ein paar Beispiele;

- Verstopfte oder laufende Nase
- Plötzliche Hautrötungen (Flush)
- Juckreiz
- Kurzatmigkeit
- Asthma
- Herzrasen
- Müdigkeit und Erschöpfung
- Durchfall und/oder Bauchkrämpfe
- Völlegefühl

usw.

Es gibt noch mehr Beschwerden, die hier nicht vollständig aufgelistet sind. Das Thema wird hier nur kurz erwähnt. Mittlerweile gibt es gute Literatur zu Histaminintoleranz und Co. Siehe auch unter: Vernetzung, Links und mehr.

Leider wird die Mastzellproblematik noch nicht von allen Ärzten wahr- und ernstgenommen. In den Niederlanden und den USA ist hier die Forschung bereits viel weiter. So wird beispielsweise das Mastzellaktivierungssyndrom (MCAS) als eigenständige Diagnose mit einem eigenen ICD-Code geführt. Dies erleichtert die Diagnose und die Behandlung enorm und vor allem wird die Problematik nicht belächelt oder als "psychosomatisch" eingestuft. Aber auch hier in der Schweiz findet langsam ein Umdenken statt.

Einige Rheumatologen und Allergologen sehen die Problematik und die Zusammenhänge. Sie sprechen sogar von einer Zunahme von Betroffenen mit Histaminintoleranz.

Wer Histamin reduzieren will, findet hier ein paar Beispiele für stark histaminreiche Lebensmittel. Auf diese sollten bei Beschwerden möglichst verzichtet werden:

Tomaten, Avocado, Aubergine, Sauerkraut, Trauben, reifer Käse, Salami, Alkohol insbesondere Rotwein und Bier, Geräucherte Fisch- und Wurstwaren, Fischkonserven, Ketchup, diverse Fertigprodukte, scharfe Gewürze, Zusatzstoffe, diverse Medikamente usw.

Wichtig zu wissen:

Eine Diagnosestellung ist nicht einfach

und leider in der Schweiz auch noch nicht standardisiert.

Noch fehlt es an Wissen über die gesamten Zusammenhänge

der körperlichen Reaktionen

und Auswirkungen auf die Mastzellen.

Mentale Gesundheit

Einige psychiatrische Begleiterkrankungen kommen bei Bindegewebserkrankungen gehäuft vor. Weshalb das genau so ist, wird derzeit noch erforscht. Sicher ist, dass es eine Tendenz zur Hyperventilation gibt. Dies kann bei Angsterkrankungen eine wichtige Rolle spielen und sollte nicht unterschätzt werden.

Weitere, oft zusammen auftretende Begleiterkrankungen können sein:

- Autismus-Spektrum-Störungen (ASS)
- Aufmerksamkeitsdefizit- / Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
- Posttraumatische Belastungsstörung (PTBS)

Betroffene erfahren durch ihre anatomischen Auffälligkeiten oft jahrelange Ablehnung oder Stigmatisierung. Sie entsprechen nicht der Norm und fallen durch ihre längeren oder gekrümmten Knochen auf.

Mobbing kann bei Schulkinder zu grosser Belastung führen. Das kann auch ein (Mit-) Auslöser für spätere psychische Probleme sein. Hier kurz zwei Erzählungen:

Lukas, 21-jährig
Sein hinkendes Gangbild macht dem jungen Mann schon lange zu schaffen. Er selbst hat es aber lange nicht bemerkt. Hinter seinem Rücken wurde zwar früher schon immer wieder getuschelt. Aber damals nahm er es nicht wirklich ernst. Erst als er mit Freunden in den Ferien war und sie ihn deswegen ansprachen, wurde ihm das Ganze immer mehr bewusst. Und er schämt sich dafür. Seit 2 Jahren geht er nun ins Fitness-Studio. Aber dennoch kann er, im Vergleich zu seinem Kumpel, kaum Muskulatur aufbauen. "Du trainierst halt zu wenig", heisst es dann immer. Der junge Mann glaubt mittlerweile, dass er einfach zu wenig trainiert. Auch leidet er immer mehr unter seinem mangelnden Selbstbewusstsein. Sein dünnes Aussehen würde ihn nie attraktiv für Frauen machen. Auch er weiss nichts, über den Grund für sein Aussehen und den fehlenden Muskelaufbau.

Elena, 15-jährig

Der Sportunterricht ist für das Mädchen jeweils eine Qual. Bereits beim Umziehen wird das Mädchen regelmässig gemobbt. "Du bist so hässlich, schau dich mal an!" Die Trichterbrust macht dem Teenager sehr zu schaffen. Sie weiss, dass sie anders aussieht als die anderen Mädchen. Beim Schwimmen ein Bikini tragen zu können, ist für sie nicht möglich. Denn da ist ja dieses "Loch" im Brustbereich. Das Bikini verrutsch immer wieder und hält nicht.
Auch im Sportunterricht kommt die 15-jährige mit den anderen Mädchen nicht mit. Sie ist sehr schnell erschöpft und ausser Atem. Wenn Gruppen gewählt werden, dann wird sie immer als Letzte gewählt. Das sie weniger "wert" ist und "anders" ist als die anderen, das spürt sie. Nur weiss sie den Grund dafür nicht.

Diese jungen Menschen wissen nichts über ihre seltene Erkrankung. Sie sehen nur ihre Schwächen und ihr Anders-sein. Genau deshalb ist Aufklärung so wichtig!

Denn steht einmal eine Diagnose da, dann bekommen Betroffene auch mehr Verständnis für sich selbst. Verständnis über die Zusammenhänge im eigenen Körper. Und auch Verständnis über eine "Laune der Natur", die Auswirkungen hat, für die man nichts kann!

Beals kann die Erklärung für viele, jahrelang ausgehaltenen Beschwerden sein! Es kann ein Schock und zugleich eine grosse Erleichterung sein, zu wissen, was seit Jahren eigentlich los ist. Warum der Körper "verkrümmt" ist. Oder weshalb einiges am Körper anders aussieht als bei anderen Menschen.

Beals ist nicht nichts!

BEALS ist eine Bindegewebserkrankung, die Auswirkungen auf viele Prozesse und Bereiche des Körper hat!

Beim Beals-Syndrom handelt es sich um eine Multisystem-Erkrankung. Das heisst, es sind mehrere Bereiche im Körper betroffen.
Deshalb benötigen Menschen mit Beals auch oft mehrere Fachärzte auf verschiedenen medizinischen Gebieten.

Eine interdisziplinäre Zusammenarbeit ist daher sehr wichtig. Für Betroffene sind die vielen verschiedenen Termine bei diversen Ärzten
(die oft in verschiedenen Kliniken und Orten sind) nur mit grossem Energieaufwand zu bewältigen. Mittlerweile gibt es in der Schweiz diverse Zentren für seltene Erkrankungen.

Nähere Informationen zu den Zentren:

https://www.kosekschweiz.ch/

Wie kann ich wissen ob ich das Beals-Syndrom habe?

Es gibt in der Schweiz genetische Zentren, die spezialisiert sind auf die Abklärung genetischer Erkrankungen. Meistens erfolgt die Zuweisung durch den Hausarzt/Hausärztin oder durch den Facharzt/Fachärztin.

Zuerst erfolgt ein Vorgespräch mit klinischer (d.h. körperlicher) Untersuchung. Dabei werden diverse Punkte beachtet, wie zb. die Länge der ausgestreckten Arme, der Beine, der Zehen usw. Aber auch die Beweglichkeit von Gelenken wird geprüft.

Besteht dann ein Verdacht auf eine genetische Erkrankung (bzw. auf eine Bindegewebserkrankung) wird entschieden, ob ein Gen-Test durchgeführt wird. Hierfür benötigen die genetischen Zentren die Kostengutsprache der Krankenkasse.

Bis die Kostengutsprache erteilt und schlussendlich ein Resultat vorliegt, können oft einige Monate vergehen. Hier ist Geduld gefragt!

Ist die Krankheit in der Familie bereits bestätigt, macht eine Testung sicher immer Sinn. Zudem kann eine genetische Beratung dazu beitragen, die Risiken vor der Zeugung eines Kindes einzuschätzen, falls der Wunsch nach Familienzuwachs da ist.

Die genetischen Tests bei den werdenden Eltern und verwandten Familienmitgliedern können helfen, die Risiken während der Schwangerschaft besser zu einzuschätzen.

Wichtig zu wissen:
Natürlich können all diese Symptome auch unabhängig von Beals auftreten.

Sprich, einzeln oder im Verbund mit anderen Syndromen oder Krankheiten.

Das macht die klinische Diagnosestellung

(ohne eine zusätzliche Gen-Testung) deshalb auch schwierig.

Erst durch eine klinische Untersuchung

UND eine genetische Testung

kann die Diagnose zweifelsfrei gestellt werden.

Die Risikofaktoren sind, wie bereits erwähnt, genetisch bedingt.

Das Beals-Syndrom wird von den Eltern autosomal-dominant vererbt. Es hängt also von den Genen der Eltern ab, ob jemand Beals haben kann oder nicht. Bei einer autosomal-dominanten Erkrankung beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das betroffene Gen an die Nachkommen weitergegeben wird, 50%.

Es ist wichtig zu wissen, dass das Vorhandensein eines Risikofaktors nicht bedeutet, dass man die Krankheit bekommen wird. Ein Risikofaktor erhöht die Wahrscheinlichkeit, an der Krankheit zu erkranken, im Vergleich zu einer Person ohne diesen Risikofaktor. Zudem kann sich Beals in verschieden starker Ausprägung zeigen.

Als Beispiel: Es kann sein, dass ein Vater weniger starke Symptome hat als sein Kind. Und dieses Kind kann auch wiederum stärker betroffen sein, als sein Geschwister!

Erste Beschreibung des Beals-Syndroms

Das Syndrom wurde erstmals 1971 durch die US-amerikanischen Ärzte Dr. Rodney K. Beals und Frederik Hecht beschrieben. Damals untersuchten die beiden Ärzte zwei Familien, in denen einige Angehörige durch Kontrakturen der Kniegelenke aufgefallen sind. Zuerst vermutete man das Marfan-Syndrom, da die Symptome diesem sehr ähnlich sind. Marfan ist eine andere, bekannte oder man kann auch sagen "verwandte" Bindegewebserkrankung. Denn der Gen-Defekt liegt bei Marfan auf dem FBN1-Gen. Beim Beals-Syndrom ist der Gen-Defekt auf dem FBN2-Gen. Daher gibt es auch viele Ähnlichkeiten und Parallelen zum Marfan-Syndrom.

Weitere Namen für das Beals-Syndrom
- Beals-Hecht-Syndrom (wird meistens abgekürzt)
- Kongenitale kontrakturale Arachnodaktylie
- Arthogryposis distal 9

Verwandte Syndrome und Differenzialdiagnosen

Einige Erkrankungen zeigen ähnliche Merkmale, die sich auch mit denen vom Beals-Syndrom überschneiden können.
Diese sind unter anderem:
- Marfan-Syndrom
- Ehlers-Danlos-Syndrom
- Brittle-Cornea-Syndrom
- Loeys-Dietz-Syndrom
- Stickler-Syndrom
- Homosysinuria
- Bruck-Syndrom
- Gupta-Syndrom

etc.

Da das Beals-Syndrom klinisch (d.h. in der körperlicher Begutachtung) schwierig zu diagnostizieren ist, wurde mittlerweile ein klinisches Scoring-System entwickelt.

(Meerschaut Ilse; De Coninck, Shana; Steyaert; Wouter; et al; Rauch, Anita 2020)

Dieses Scoring-System orientiert sich u.a. am Vorhandensein oder Fehlen der speziellen Ohrform, der Gelenkskontrakturen, sowie dem stark gewölbten Gaumen (Fehlbildung Unterkiefer, Mikrognathie etc.) Es sind zehn klinisch erkennbare Zeichen, die dabei erhoben werden können.

Dabei kann eine Gesamtpunktzahl von 20 Punkten erreicht werden. Ab einem Score von mehr als 7 Punkten gilt die Diagnose als wahrscheinlich und eine genetische Testung sollte erfolgen und wird auch empfohlen.

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